Descifrando el código: revelando los secretos de las enfermedades hereditarias

En el intrincado tapiz de la vida, nuestra composición genética actúa como el modelo que da forma a nuestra existencia. Si bien este intrincado código puede otorgarnos rasgos y habilidades notables, también puede albergar vulnerabilidades ocultas. Las enfermedades hereditarias, a menudo transmitidas de generación en generación, son un sombrío recordatorio del delicado equilibrio entre nuestros genes y nuestra salud. En este artículo, profundizamos en el cautivador mundo de las enfermedades hereditarias, arrojando luz sobre las cinco condiciones más comunes y las cinco más raras que han cautivado a la comunidad médica. 

Diabetes Mellitus:

Encabezando la lista de enfermedades hereditarias comunes está la diabetes mellitus, un trastorno metabólico que afecta la capacidad del cuerpo para regular los niveles de azúcar en la sangre. La diabetes tipo 2, en particular, tiene un fuerte componente hereditario, lo que hace que las personas con familiares afectados sean más susceptibles. Los factores del estilo de vida, como la dieta y la actividad física, también juegan un papel importante en su desarrollo.

Enfermedades cardiovasculares:

Las enfermedades cardíacas, incluida la enfermedad de las arterias coronarias, la presión arterial alta y las arritmias, son afecciones hereditarias prevalentes. Los factores genéticos, combinados con opciones de estilo de vida como fumar, una dieta deficiente y un comportamiento sedentario, pueden aumentar significativamente el riesgo. La detección temprana, los exámenes regulares y la adopción de un estilo de vida saludable para el corazón pueden ayudar a mitigar el impacto de estas enfermedades.

Cáncer:

El cáncer, un término general para un grupo diverso de enfermedades, puede tener vínculos hereditarios. Las mutaciones genéticas específicas, como BRCA1 y BRCA2, están asociadas con un mayor riesgo de cáncer de mama, ovario y próstata. Las pruebas y el asesoramiento genéticos pueden ayudar a las personas a comprender su susceptibilidad, lo que les permite tomar decisiones informadas sobre la prevención y la detección temprana.

Enfermedad de Alzheimer:

El impacto devastador de la enfermedad de Alzheimer se extiende más allá de la pérdida de memoria y el deterioro cognitivo. Aunque las causas exactas no se entienden completamente, la herencia juega un papel importante en su desarrollo. La enfermedad de Alzheimer familiar, una forma rara que representa menos del 5% de los casos, se hereda directamente de padres que portan mutaciones genéticas específicas.

Hemocromatosis:

Un trastorno hereditario caracterizado por una absorción excesiva de hierro, la hemocromatosis afecta la capacidad del cuerpo para regular los niveles de hierro. Si no se trata, puede provocar daños en los órganos y otras complicaciones. Aunque puede ser causado por diferentes mutaciones genéticas, la mutación del gen HFE es el culpable más común detrás de esta condición.

En el otro extremo del espectro, exploremos las cinco enfermedades hereditarias más raras:

Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford:

Este trastorno genético extremadamente raro causa un envejecimiento rápido en los niños. Con una incidencia estimada de 1 en 20 millones de nacimientos, está causada por una mutación en el gen LMNA. La progeria afecta a varios órganos y tejidos, lo que provoca graves complicaciones de salud y una vida significativamente más corta.

Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP):

FOP es una condición genética extraordinariamente rara caracterizada por la formación progresiva de hueso en músculos, tendones y ligamentos. Con menos de 1000 casos documentados en todo el mundo, la FOP conduce a la pérdida de movilidad y puede resultar en una condición en la que el cuerpo queda esencialmente "congelado" en su lugar.

Síndrome de la persona rígida:

Un trastorno neurológico que afecta el control muscular, el Síndrome de la Persona Rígida (SPS, por sus siglas en inglés) es causado por el sistema inmunitario que ataca por error al sistema nervioso central. Esta rara enfermedad puede provocar rigidez muscular, espasmos y problemas de movilidad, lo que afecta profundamente la calidad de vida de una persona.

Síndrome de Lesch-Nyhan:

El síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno genético raro que afecta principalmente a los hombres. Conduce a síntomas neurológicos y conductuales graves, que incluyen automutilación, gota y discapacidad intelectual. La causa subyacente es una deficiencia de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HPRT).

Ictiosis arlequín:

La ictiosis arlequín es un trastorno de la piel raro y grave que se caracteriza por una piel engrosada y escamosa que forma placas en forma de diamante. Los bebés que nacen con esta afección requieren atención médica intensiva para controlar complicaciones como la deshidratación y la infección. La condición es causada por mutaciones en el gen ABCA12.

Conclusión:

Las enfermedades hereditarias representan una interacción compleja entre la genética, el medio ambiente y los factores del estilo de vida. Si bien las condiciones comunes como la diabetes y las enfermedades cardiovasculares afectan a una parte importante de la población, las enfermedades raras como el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford y la fibrodisplasia osificante progresiva son recordatorios conmovedores de la naturaleza intrincada e impredecible de los trastornos genéticos. A medida que se amplía nuestra comprensión de la genética, más investigaciones y avances en la medicina personalizada ofrecen la esperanza de mejorar la prevención, el tratamiento y el apoyo para las personas afectadas por estos.

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Un día para reflexionar

Un gran día para recapacitar es hoy, el día que celebramos el amor y las bondades que nos brinda este bello planeta. Pero sentémonos y reflexionemos que estamos verdaderamente haciendo por el mismo, cual es nuestro aporte a este y de qué forma actualmente contribuimos con su bienestar. 

Pensemos desde cero e iniciemos de lo simple a lo completo, ya que como individuos si cada uno hace pequeñas acciones estas en conjunto serán enormes. 

Cual puede ser tu pequeño pasó desde hoy en lo adelante:

- Ahorrar energía apagando y desconectando las cosas que no estás utilizando.

- Cambia los bombillos convencionales que tienes en casa a LED (son un poco más costosos que los convencionales pero el ahorro a largo plazo lo agradecerá tanto tu bolsillo como el ecosistema en sí).

- Toma iniciativa propia de reciclaje y reutilización de las cosas. 

- Ahorra el agua tanto en tu casa como en dónde frecuentes (trabajo, centros comerciales, etc)

“Somos lo que hacemos, no lo que pensamos ni lo que sentimos”.

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Alimentación sana para saciar el hambre

Hay cosas que el ser humano es incapaz de aguantar y son las necesidades fisiológicas, dentro de la cual está el hambre. Enfocándonos en esta, les comentaremos como al momento de padecerla saciar este pedido de nuestro cuerpo de la forma más saludable posible.

Fibras

Primero hablemos de los alimentos ricos en fibra, que tienen la capacidad de saciar antes. Comer una ensalada, una crema vegetal o unas verduras de primer plato o una fruta bien lavada con piel un rato antes de las comidas te incrementará el aporte de fibra a la dieta en el momento idóneo.

Proteína

Por otro lado, los bocadillos de pan integral con jamón serrano, atún o pechuga, y los sándwiches vegetales con tofu, son una buena alternativa por su saludable aporte en fibra y en proteínas. Si incluyes algo de proteína en cada comida principal te aprovecharas de su capacidad de saciar.

Alta densidad nutritiva

Una mezcla de frutas desecadas y frutos secos es un aperitivo que reúne las anteriores sugerencias, aunque también es buena idea combinar cereales y legumbres o cereales y frutos secos.

Nota importante

Es importante que tengamos muy en cuenta que nuestro organismo necesita comer, al menos 3 comidas diarias, lo recomendable 5 comidas pequeñas (3 principales y 2 meriendas), pero que sean nutritivas.

Debemos siempre respetando los horarios, es decir, que del día a la noche ingiramos los alimentos en las siguiente forma: Azúcares (pocas cantidades) y carbohidratos en las primeras horas del día, acompañado de una buena proteína, y alimentos ricos en vitaminas y minerales. Ya a medida que pase el día los azúcares y carbohidratos hay que reducirlo o en su defecto el primero (azúcar) no ingerirlo más.

Por igual evitemos los alimentos ricos en sodio y grasas saturadas. Y por último, tomemos de 6 a 8 vasos de agua por dia. beber agua quita la sed, protege y renueva tu organismo.

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El moco, protector del organismo

El moco contiene altas concentraciones de anticuerpos y tiene varias funciones protectoras del organismo, pero su consistencia nos revela algunas enfermedades

Por lo regular, hablar de mocos resulta de mal gusto e incluso denota falta de educación, no obstante, poco sabemos de la importante función que cumplen dentro del cuerpo y de lo valiosa que es su ayuda para prevenir infecciones.

La nariz es la puerta de entrada del aparato respiratorio y su función es la de calentar, filtrar y humidificar el aire que pasa por ella con dirección a la garganta y a los pulmones, pero para que esto ocurra la mucosa debe estar en óptimas condiciones.

La mucosa nasal es un tejido húmedo que produce una secreción espesa y pegajosa a la que se le denomina moco. El moco ayuda a la mucosa a defenderse de distintas agresiones del medio ambiente.

De acuerdo con la Dra. Griselda Galicia, otorrinolaringología, el ser humano produce a diario de 1 a 1½ litros de moco, es decir, las glándulas que se encuentran en la nariz y en la garganta generan esta secreción fluida que lubrica y limpia las membranas nasales.

El moco contiene una alta concentración de anticuerpos y de inmunoglobulinas que protegen al organismo de los gérmenes, pues gracias a su textura viscosa éste es capaz de inmovilizar partículas grandes evitando que ingresen al árbol respiratorio.

Además, humecta y mejora la temperatura del aire que respiramos. No obstante, la exposición a los contaminantes químicos del aire en las grandes ciudades, la inhalación de humo de tabaco, el uso de aire acondicionado y de calefactores y el resfriado común o gripe entre otros, originan una disminución en el contenido total de moco, el cual se compone de un 96 por ciento de agua y un 4 por ciento de glucoproteínas, lo que produce aumento en la viscosidad del mismo y la disminución del movimiento ciliar, es decir, se produce un estancamiento de las secreciones por lo que se facilita la proliferación de bacterias e incluso de infecciones.

De acuerdo con los expertos, se debe mantener el moco líquido y no espeso y pegajoso, por ello, recomiendan el uso de un humectante nasal a base de Cloruro de sodio-glicerol que lubrica e hidrata a la nariz. Además, aconsejan beber por lo menos dos litros de agua al día, asear la nariz, evitar los cambios bruscos de temperatura, entre otros.

Moco verdes

Muchas personas, sobretodo las mamás, tienen la idea de que los mocos de color verde son señal de una infección y que deben suministrar un antibiótico. ¡Gran error! Las secreciones de color verde lo único que demuestran es que la mucosa nasal está deshidratada. No obstante, es necesario consultar al médico especialista para que él detecte las causas de origen.

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BENEFICIOS DEL YOGA

El Yoga es una disciplina tradicional originaria de India, que busca el equilibrio y el bienestar físico, mental y espiritual, ayudando a la relajación y meditación. El Yoga cuenta con varias técnicas y estilos, que se adaptan a todo tipo de personas en sus necesidades y capacidades.

Beneficios

Antiestrés: Brinda relajación y una mente en calma.

Rejuvenecedor: Da mayor flexibilidad en las articulaciones y eloga musculos.

Enfoque: Mejora la concentración.

Aporta belleza: Mejora la figura, la postura y la vida sexual.

Salud: Regula la presion arterial.

Combate el insomnio: Luego de una practica de Yoga el cuerpo queda relajado.

Salud femenina: Alivia dolores premenstruales.

Bueno para el corazón: Reduce el bloqueo en las arterias coronarias.

Combate la soledad: Propicia la practica comunitaria.

Alivio para el asma: Ayuda a mejorar la respiración.

Ventajas
Las ventajas de practicar esta disciplina son muchas: Yoga abarca al hombre en todos sus aspectos. Tonifica las actividades y el funcionamiento del cerebro, de las glándulas, de los órganos internos, de los nervios, de los tejidos y de las células, aumenta y otorga al cuerpo un considerable poder de resistencia, afecta favorablemente los procesos de la respiración, de la circulación sanguínea, de la digestión y de la eliminación y permite lograr armonía y equilibrio en el aspecto mental y emocional.

Hay que tener en cuenta que el Yoga no está reservado para unos pocos, sino que todas las personas pueden practicarlo en la medida en que se lo adapte a sus necesidades, posibilidades físicas y a las cuestiones terapéuticas que puedan incidir en cada caso particular. Así, hay Yoga para embarazadas, Yoga para niños, Yoga para la Tercera Edad, etc.

Para aprovechar sus beneficios, la frecuencia ideal de práctica es de dos veces por semana, ya que esto permite ver resultados más rápido y el momento más apropiado para hacer yoga son las horas de la mañana o las primeras horas de la tarde.

Y si bien no hay una dieta especial que deba seguirse para practicar Yoga, sí es recomendable alimentarse de manera sana, y llegar a la práctica con el estómago liviano.

Algunas técnicas, clases y tipos de Yoga

Hatha Yoga: es el tipo de Yoga que más se práctica en Occidente y consiste en la técnica conocida por su práctica de posturas corporales (Asanas), que aportan a los músculos firmeza y elasticidad.

Bikram Yoga: es una rutina que cuenta con 26 posturas que se utilizan en el Hatha Yoga, pero se realiza en un salón a una temperatura de 42° y una duración de 90 minutos, la temperatura ayuda a que el cuerpo se prepare mejor para lograr las diferentes posturas.

Ashtanga Yoga: también conocido como Raja Yoga, es una práctica donde la respiración es muy importante, esta debe ser energética, calmante y meditativa.

Iyengar Yoga: esta técnica se caracteriza por que las posturas del cuerpo se ejecutan con precisión y elegancia, cuidando todos los detalles y la correcta alineación del cuerpo, donde las secuencias son más tranquilas y meditativas.

Kundalini Yoga: su práctica se centra en técnicas de respiración profunda con el estomago, se enfoca en la conciencia del cuerpo desde el interior, consiguiendo que el sistema nervioso sea más fuerte y tiene mejor control del estrés.

Power Yoga: es una fusión de varias técnicas a través de los movimientos fluidos y la respiración sonora, donde se produce un calor interno que lleva al cuerpo a una desintoxicación.

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LA NARANJA: BONDADES Y PROPIEDADES

La naranja, con su jugo rico en vitamina C, es una de las frutas más apreciadas y más beneficiosas para la salud. Reduce el riesgo de cáncer de pulmón. Quienes las comen habitualmente tienen 30% menos posibilidad de contraer la enfermedad, según un estudio de la International Journal Of Cancer.

La naranja es una fruta muy rica en vitaminas y oligoelementos. El ácido cítrico es un impagable fármaco natural, destacando sus propiedades antioxidantes, depurativas, desinfectantes y microbicidas. En la naranja destacan, además de las vitaminas, sobre todo la C o ácido ascórbico, aunque también la A, B y G, el calcio, fósforo, hierro, potasa, sosa y magnesio. En la naranja también se encuentran apreciables cantidades de beta caroteno y los ácidos málico, oxálico, tartárico.

El calcio que contiene la naranja facilita el desarrollo de los huesos, muy apropiado para los niños. El fósforo ayuda en los casos de estrés y en las intoxicaciones. El hierro contribuye a la hemoglobinización de la sangre. El magnesio facilita el buen funcionamiento de los intestinos, combatiendo el estreñimiento. La potasa es un buen depurativo y la sosa estimula el jugo del páncreas, activa el proceso digestivo y disuelve el ácido úrico.

La naranja también destaca por su aportación de fibra, que se encuentra fundamentalmente en la parte blanca, entre la pulpa y la corteza, razón por la que su consumo es indicado en tanto que favorece el tránsito intestinal.

La vitamina C de la naranja es un actor principal en la formación de colágeno, glóbulos rojos, huesos y dientes, favoreciendo la absorción del hierro de los alimentos y haciéndonos más resistentes a la infecciones. El beta caroteno o provitamina A es esencial para la vista, el buen estado de la piel, mucosas, huesos y buen funcionamiento del sistema inmunológico. El ácido fólico es elemento esencial en la formación de glóbulos rojos y blancos, así como en la formación de anticuerpos.

Poder curativo

Los beneficios que aportan las naranjas para la salud son múltiples. Actúa como analgésico en los dolores de estómago. Se utiliza para combatir las piedras y cálculos biliares. Facilita la curación en diversas enfermedades de la boca. La naranja también es efectiva en otras enfermedades como el reumatismo, la tuberculosis, el tifus, la epilepsia, la difteria, las hemorroides, la pancreatitis o los trastornos urinarios. Ayuda, asimismo, a combatir la obesidad y facilita una mejor cicatrización. Además de sus virtudes anticatarrales, la naranja actúa favorablemente contra la fiebre, las jaquecas y el acné. El aceite esencial de la naranja esta indicado contra los estados depresivos. La naranja también actúa contra las flatulencias y está indicado para tratar los hipos recurrentes.

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PARTES INÚTILES DEL CUERPO HUMANO

El cuerpo humano, tal y como hoy lo conocemos, es fruto de miles de años de evolución. Durante todo este tiempo, el hombre ha desarrollado capacidades, como la de andar erguido o tener los pulgares oponibles, que le han permitido adaptarse al medio que lo rodea, desechando casi todas las características primitivas que ya no le servían para nada. Sin embargo, algunas persisten.

Existen diversas partes del cuerpo humano que no necesitamos, y la mayoría va a preguntarse por qué. Algunas de estas inútiles partes son realmente molestas, otras pasan desapercibidas, pero todas convergen en algo: salen sobrando en nuestro cuerpo. Es así como el vello corporal, el cóccix y las muelas del juicio no son nada más que restos evolutivos… una sombra de nuestro pasado.

1. Las muelas del juicio: Ya no son necesarias para el tipo de alimentos que se consumen en la actualidad. A menos que alguien acostumbre a mascar hierba de forma regular. Sólo el 5% de la población tiene un juego sano de estos terceros molares.

2. Los músculos extrínsecos del pabellón auricular: Estos son los músculos que permiten a algunas personas mover sus orejas. No obstante, no tienen ningún otro uso que el de ser una extraña atracción.

3. Órgano vomeronasal (o de Jacobson): Un pequeño agujero en cada lado del tabique que se adjunta a los quimiorreceptores no funcionales. Es todo lo que queda de nuestra otrora gran habilidad para detectar feromonas.

4. Costillas del cuello: Un conjunto de costillas del cuello, posiblemente restos de edad de los reptiles, aún aparece en menos del 1% de la población y a menudo causan problemas en los nervios y la arterias.

5. Tercer párpado: Un ancestro común entre las aves y los mamíferos tenia una membrana especial para proteger el ojo y barrer los residuos del exterior. Los humanos conservan solo un pequeño pliegue en la esquina de su ojo.

6. Punto de Darwin (o tubérculo): Se trata de una pequeña sección de piel pegada en la parte superior de cada oreja, que en ocasiones aparece en los humanos modernos. Podría ser un remanente de una habilidad superior del hombre que nos ayudó a centrarnos en los sonidos distantes.

7. Músculo subclavio: Este pequeño músculo situado debajo del hombro, que va desde la primera costilla hasta la clavícula, podría ser útil si los humanos aún caminaran en cuatro patas. Algunas personas tienen uno, otros no tienen ninguno, y unos pocos poseen dos.

9. Los pezones masculinos: Los conductos lactíferos se forman antes de que la testosterona provoque la diferenciación entre sexos en el feto. Los hombres tienen tejido mamario que puede ser estimulado para producir leche e incluso ser utilizados en la lactancia materna.

10. Músculo erector del pelo: Conjunto de fibras musculares lisas que permiten a los animales eriza su pelaje para mejorar su capacidad de aislamiento o para intimidar a otros animales. Los humanos conservan esta habilidad (piel de gallina), aunque evidentemente, han perdido la mayor parte de su pelaje.

11. Apéndice: Este estrecho tubo muscular unido al intestino grueso, servia como un área especial para digerir la celulosa cuando la dieta de los humanos consistía más de proteínas vegetales que animales. También produce algunos glóbulos blancos.

12. Vello corporal: Las cejas evitan que el sudor caiga en los ojos y la barba masculina podría tener un papel en la selección sexual, pero al parecer la mayor parte del pelo restante en el cuerpo humano no tiene ninguna función.

13. Músculo plantar: A menudo confundido con un nervio por los estudiantes novatos de medicina, este músculo fue útil para otros primates, que lo utilizaban para agarrar objetos con los pies. Ya ha desaparecido del 9% de la población humana.

14. Decimotercera costilla: Nuestros parientes más cercanos, los chimpancés y los gorilas, cuentan con un juego extra de costillas. La mayoría de nosotros tenemos 12, pero el 8% de los adultos todavía tienen un par más.

15. Útero masculino: Dentro de la próstata es una glándula reproductiva masculina no desarrollada, recordando el momento sin diferenciación de sexo por el que todo embrión pasa.

16. Los dedos del pie (excepto el pulgar): El ser humano utiliza el dedo gordo del pie para mantener el equilibrio. El resto sólo sirve para provocar dolor cuando se estrella en la esquina de un mueble.

17. Cóccix: Nuestros ancestros homínidos perdieron la cola antes de empezar a caminar. Lo que queda es el cóccix, un grupo de tres a cinco vértebras fusionadas en el extremo de la columna vertebral. Su única función es ayudar a mantener los músculos de la estructura, pero su eliminación no daña al paciente. Sólo sirve para causar un dolor insoportable cuando se cae sobre la parte trasera.

18. Senos paranasales: Los senos nasales de nuestros primeros ancestros podrían haber estado ligados a los receptores de olor, que les aportaban un elevado sentido del olfato que les ayudaba a sobrevivir. Nadie sabe por qué retenemos estas (tal vez problemáticas) cavidades asociadas a la mucosidad, salvo quizás para aligerar el peso de la cabeza y calentar y humedecer el aire que respiramos.

19. Vaso deferente femenino: Lo que podría haberse convertido en conductos seminales en los machos, se convierten en paraovarios en las hembras, un grupo de tubos que acaban en vía muerta próximos a los ovarios.

20. Músculo piramidal: Más del 20% de nosotros carecemos de este diminuto músculo triangular similar a un marsupio que se une al hueso púbico. Podría tratarse de una reliquia de la bolsa de los marsupiales.

Fuente: http://marcianos.com.mx

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LAS ENSALADAS, MEJOR CON ACEITE DE OLIVA

Los vegetales que comemos en las ensaladas tienen muchas vitaminas y nutrientes, pero podemos perder muchos de sus beneficios si no las preparamos correctamente. Según un estudio publicado en la revista Molecular Nutrition & Food Research, el aceites de oliva favorece a una mayor absorción de compuestos beneficiosos de los vegetales.

Los científicos, de las universidades de Purdue y Ohio (EEUU), evaluaron la absorción de varios tipos de carotenoides solubles, unos compuestos presentes en las plantas que reducen el riesgo de padecer cáncer y enfermedades cardiovasculares. Los resultados revelaron que la cantidad de carotenos que asimila el organismo depende de si la ensalada está mezclada con grasas saturadas, monoinsaturadas o poliinsaturadas.

Según los autores, lo más recomendable es acompañarlas con grasas monoinsaturadas como aceite de oliva o de colza, ya que basta añadir una pequeña cantidad de los mismos para conseguir la máxima absorción de carotenoides. Sin embargo, si se emplean grasas saturadas, como la mantequilla; o poliinsaturadas, como el aceite de maíz, se necesitan mayores cantidades para conseguir absorber los compuestos beneficiosos.

"Si quieres aprovechar al máximo las frutas y verduras que te comes, debes acompañarlas correctamente con aderezos a base de grasas", explica Mario Ferruzi, uno de los autores y profesor de Ciencia de los Alimentos en la Universidad de Purdue. "Si te comes una ensalada sin aderezos, reducirás la ingesta de calorías, pero también te perderás muchos de los beneficios nutricionales de los vegetales".

Fuente:

http://www.muyinteresante.es

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